Ростовские врачи борются за жизнь мальчика, родившегося у близких родственников
Фото: Светлана МАКОВЕЕВА.
Врачи из Ростова-на-Дону пытаются спасти жизнь мальчика, который родился от брака близких родственников. Сейчас состояние ребенка стабилизировали, однако опасность еще сохраняется. Как оказалось, это не первый ребенок пары, у которого проявилась наследственная болезнь. О клиническом случае написали коллеги из издания «КП – Ростов-на-Дону».
В инфекционное отделение экстренно доставили девочку с признаками тяжелого гепатита. Лечение не помогало, состояние ухудшалось, а врачи ломали голову, почему терапия бессильна. Перелом в диагностике наступил, когда родители признались, что приходятся друг другу родственниками – двоюродными братом и сестрой. Заведующая отделением заподозрила редкую врожденную патологию, а развёрнутый генетический анализ только подтвердил ее догадку – болезнь Байлера (нарушение транспорта желчных кислот, ведущее к быстрому циррозу). Тогда было принято экстренное решение, и в одной из ведущих клиник Москвы девочки пересадили печень, но болезнь оказалась сильнее – ребенок умер в возрасте примерно двух лет.
Спустя время пара решила завести второго ребенка. У них родился мальчик, у которого также проявились признаки гепатита. Помня о семейном анамнезе, врачи отправили кровь на генетическое исследование – подтвердилась та же болезнь Байлера. Мальчику также сделали трансплантацию печени в Москве и в этот раз лечение принесло свои плоды: операция и терапия стабилизировали его состояние, однако он постоянно находится под наблюдением врачей и получает курсовое лечение. Полностью вылечить это заболевание невозможно, но при благополучном течении с этим диагнозом можно жить.
«У врожденных патологий существуют разные биологические механизмы передачи. При близкородственных союзах критически возрастает вероятность встречи двух абсолютно одинаковых “сломанных” генов. Сами родители могут быть абсолютно здоровыми носителями этой скрытой мутации и даже не подозревать об опасности, но их общие дети получают страшный удар», – объяснила заведующая отделением, врач-педиатр Лариса Харахашян.
Уважаемые читатели!
Подписывайтесь на наш Telegram-канал и в MAX. Присоединяйтесь к нашим группам в социальных сетях Вконтакте и Одноклассниках
Если вы стали очевидцем ЧП или чего-то необычного, сообщите об этом в редакцию: danil.yurkov@phkp.ru