Лекарства может не хватить: мальчик из Северной Осетии с редким заболеванием рискует остаться без терапиифото

Мальчику из Северной Осетии с редким заболеванием может не хватит лекарства

Валерия КАРПЕНКО

Препарат, который нужен ребенку, не зарегистрирован в России. Фото: предоставлено «КП» Дарьей Копадзе

13-летнему Соломону Джиоеву из Владикавказа еще в детстве диагностировали редкое генетическое заболевание – мышечную дистрофию Дюшенна. Эту болезнь называют «Убийцей мальчиков №1», она встречается один раз на пять тысяч новорожденных и затрагивает только мужской пол, девочки могут быть лишь носителями.

Мальчик с самого рождения на гормональной терапии. Когда он подрос, потребовалось дорогостоящее лекарство, которого не просто нет, но и до сих пор не зарегистрировали в России. Хотя препарат активно закупают в других регионах для детей с таким диагнозом. Мама Соломона, Дарья Копадзе, обратилась за помощью к республиканскому минздраву, который сначала сказал, что на закупку препарата нет денег.

После долгих споров с минздравом Северной Осетии на закупку лекарства все же выделили средства, и сейчас раз в неделю Соломон ездит в республиканскую больницу на капельницу.

При этом лекарство не закупает федеральный фонд поддержки тяжелобольных детей «Круг добра». Препарат не прошел третий этап проверки, поэтому организации просто нельзя раздавать его.

Соломон с рождения на гормональной терапии. Фото: предоставлено «КП» Дарьей Копадзе

Что такое мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)

Это очень редкое (орфанное) прогрессирующее генетическое заболевание, из-за которого у детей атрофируются мышцы. В гене DMD, программирующем белок дистрофин, происходит мутация, а далее нарушается работа клеток.

До двух лет болезнь не замечают, такие детки развиваются так же, как и все остальные. Но дальше им становится тяжело двигаться, подниматься по ступенькам, визуально увеличиваются икроножные мышцы. Болезнь начинает прогрессировать, мальчишкам становится все сложнее ходить. Почти во всех случаях приходится пользоваться инвалидной коляской. Зачастую недуг приводит к остановке сердца.

Как рассказала мама Солома Дарья Копадзе корреспонденту «КП-Северный Кавказ», о диагнозе они узнали не сразу, хотя он и был врожденным. Родители заметили странности в моторике и пошли по врачам. Сдав все анализы, выяснилось, что у него мышечная дистрофия Дюшенна. Соломону тогда было всего 2,5 года.

Сейчас дорогостоящее лекарство для мальчика частично захупает республиканский минздрав. Фото: предоставлено «КП» Дарьей Копадзе

Назначили дорогостоящий препарат, которого не было в России

В мае 2024 года Соломон проходил очередное обследование в Институте Вельтищева в Москве. Консилиум врачей решил, что ребенку необходимо длительное лечение зарубежным препаратом.

Фонд «Круг добра» до сих пор не может предоставить лекарство мальчику, потому что препарат не прошел третью фазу клинических испытаний в России. Дарья Копадзе надеялась, что хоть где-нибудь смогут приобрести этот препарат. Для этого она обратилась с жалобами в СК, Генпрокуратуру, Минздрав России и другие инстанции, пока все не дошло до Путина.

Глава Северной Осетии попросил помощи у президента России

У минздрава Северной Осетии нет таких средств, чтобы ежегодно покупать курс препарата, который стоит 120 млн рублей. Поэтому глава республики Сергей Меняйло обратился за помощью к президенту России Владимиру Путину.

В августе 2024 года Путин подписал резолюцию, где поручил федеральному Минздраву решить вопрос с обеспечением препаратом.

«Первую капельницу нам сделали в конце марта 2025 года. Препарат нам закупают частично, небольшими партиями, на месяц-два. Обещали, что закупят партию больше, чтобы хватило до января 2026 года. Сейчас идет непрерывная терапия. Но суммы большие, изыскивать их Минздраву тяжело, поэтому что будет на следующий год – мы не знаем. Я считаю, что закупкой должны заниматься не региональные власти, а федеральные, здесь стараются нам помогать», – поделилась мама Соломона.

Диагноз Соломону поставили, когда ему было 2,5 года. Фото: предоставлено «КП» Дарьей Копадзе

Прогресс налицо

Хоть Соломону и ставят капельницы всего полгода, уже заметен прогресс. Как говорит Дарья, он стал лучше ходить, легче подниматься по лестнице, движения приносят меньший дискомфорт.

«Болезнь заключается в том, что его организм не вырабатывает белок, который является строительным материалом для мышц. Сейчас при помощи этого препарата у него в организме частично он вырабатывается».

Пока Соломон может сам ходить на небольшие расстояния, до 500 метров. Дальше у подростка устают ноги. Передвигаться помогает коляска. На ней мальчик добирается до школы.

Один курс препарата стоит 120 млн рублей. Фото: предоставлено «КП» Дарьей Копадзе

Ни в коем случае нельзя прерывать лечение

Несмотря на то, что сейчас лекарство и закупает минздрав Северной Осетии, у республики недостаточно средств, чтобы обещать семье Соломона непрерывное лечение. А если капельницы начали ставить, то пропускать приемы нельзя – прогресс остановится.

Мама Соломона хочет достучаться до федерального фонда поддержки тяжелобольных детей, чтобы у мальчика, наконец, появилась уверенность в завтрашнем дне.

«Они уже несколько лет тянут с включением препарата в перечень закупаемых. И пока они его не включают, весь этот груз и ответственность ложится на плечи регионального Минздрава. А наша республика дотационная, средств не так много, чтобы на одного ребенка выделять такие космические суммы. В России Соломон не один такой ребенок. В районе 40-50 детям тоже подходит препарат, и им также вынуждены закупать региональные министерства», – рассказала Дарья Копадзе.

Федеральный фонд ждет третьей проверки препарата, чтобы начать его закупать. Фото: предоставлено «КП» Дарьей Копадзе

В фонде «Круг добра» сообщали, что препарат не могут купить из-за отсутствия официальных результатов третьей фазы клинических исследований. Производитель лекарства только планирует приступить к ним. А пока, по их мнению, эффективность и безопасность лекарства не подтверждена.

«В перечне для закупок фонда сейчас имеется уже пять препаратов патогенетической терапии мышечной дистрофии Дюшенна. Лекарства проверены и востребованы: например, к концу 2024 года эта терапия была одобрена для 533 детей с мышечной дистрофией Дюшенна. <...> Члены попечительского совета вернули вопрос еще одного препарата медицинским экспертам Фонда для сбора дополнительной информации о лекарстве и его нового рассмотрения на заседании экспертного совета», – говорится в сообщении фонда «Круг добра».

Но, несмотря на все сложности, мама и сам Соломон надеются, что им будут предоставлять лекарство и дальше.

Уважаемые читатели!

Подписывайтесь на наш Telegram-канал. Присоединяйтесь к нашим группам в социальных сетях ВКонтакте и Одноклассниках

Если вы стали очевидцем ЧП или чего-то необычного, сообщите об этом в редакцию: danil.yurkov@phkp.ru