«Убийца мальчиков №1»: 262 млн нужно семье со Ставрополья для лечения миодистрофии Дюшенна у сынафото

Семья Парадовых узнала о диагнозе малыша в 2019 году. Фото: предоставлено Еленой Парадовой

Семья Парадовых из Ставрополя ждали появления на свет здорового мальчика. Когда Владислав родился, все было как у обычных детей: младенческий плач, первые звуки, знакомство с окружающим миром. Беспокоило родителей лишь одно: малыш начал поздно ползать, а пошел лишь в 1,3 года. Спустя время мама Елена заметила неладное: ребенок постоянно спотыкался. Женщина думала, что это может быть какой-то тонус, но все оказалось намного серьезней. Чуть позже родители Владика узнают о страшном диагнозе сына: миодистрофии Дюшенна.

Елена Парадова поделилась в беседе с корреспондентом «КП-Северный Кавказ» историей генетического заболевания сына, и рассказала, как их семья и восьмилетний Владик со всем справляются.

Фото: предоставлено Еленой Парадовой

Как все начиналось

«О диагнозе мы узнали, когда Владику еще не было трех лет. Я все время водила его по неврологам, потому что, когда он начал ходить, он спотыкался и падал. Я думала, может тонус какой-то, потому что икры с самого начала у него были слишком твердые. На это все у нас ушло почти два года, чтобы поставить диагноз. Каждый невролог говорил разные диагнозы», – поделилась Елена Парадова.

Эту болезнь распознать крайне трудно. Ни один врач даже не предполагал, что у малыша настолько страшный диагноз. Все они говорили родителям, что Владик просто медленно развивается и все идет своим чередом. Но в феврале 2019 года ребенка отвели к еще одному специалисту, где малышу провели электромиографию (метод оценки и регистрации электрической активности, производимой скелетными мышцами).

Невролог проверила с помощью иголок состояние мышц ребенка, все было в абсолютно норме, но подозрения оставались. Тогда медик направила Елену с Владиком сдать анализы.

Фото: предоставлено Еленой Парадовой

Выявить неладное помог анализ КФК крови (уровень фермента креатинфосфокиназы, отвечающего за получение энергии). Он показывает, разрушена ли мышечная ткань.

«Он показал 9,5 тысячи единиц фермента на литр крови, когда норма 141 или 171 единица. У невролога пошло подозрение на заболевание, нас отправили на генетический тест. В марте 2019 года нам подтвердили диагноз “Миодистрофия Дюшенна”», – рассказала мама Владика.

Лечения от генетического заболевания не существовало

Сначала диагноз подтвердили в Ставрополе, а после и в Москве. Узнать о болезни сына было одной бедой. Куда хуже было слышать то, что лечения от заболевания не существует, есть лишь поддерживающие методы. Но трехлетнему малышу в силу возраста даже нельзя было проводить гормональную терапию, которая немного помогает детям с таким недугом.

Фото: предоставлено Еленой Парадовой

Медики посоветовали Елене Парадовой водить ребенка в бассейн и на растяжки. С трех лет семья поддерживала состояние Владика, во всем мире не было ни одного лекарства. Миодистрофию Дюшенна, как говорит женщина, называют «Первой убийцей мальчиков». Девочки могут быть лишь носителями генетического заболевания, среди них подвержены заболеванию лишь один ребенок на 50 млн.

Фото: предоставлено Еленой Парадовой

«Это убийца №1 мальчиков. Я отправляла во все страны документы, везде была лишь поддерживающая гормональная терапия. С четырех лет мы начали принимать гормональные препараты, которые привозим из Испании», – добавила Елена.

Заболевание Владика не дает жить полноценной жизнью. Вещи, которые кажутся элементарными, мальчик делает с трудом. Ему тяжело подниматься с пола и по лестнице.

Фото: предоставлено Еленой Парадовой

Чаще все приводит к остановке сердца

У детей с миодистрофией Дюшенна увеличены икры, потому что начинают распадаться мышцы. Если болезнь будет быстро прогрессировать, то сначала ребенок попадет в инвалидную коляску, а затем и вовсе не сможет себя обслуживать. Чаще всего недуг приводит к остановке сердца, потому что эта такая же мышца, подверженная заболеванию.

После постановки диагноза Владик каждый год летает в Москву к неврологу и кардиологу, пьет специальные препараты и витамины.

Фото: предоставлено Еленой Парадовой

Лечение миодистрофии Дюшенна появилось в конце 2023 года

В конце 2023 года Елена Парадова наткнулась на новость о появившемся лечении. Лекарство тогда только проходило исследования. В 2024 году американский препарат полностью прошел проверку.

«Тогда лечение можно было пройти в Америке или в Дубае. Мы полетели в Дубай, сдали анализы на антитела, прошли нужные тесты. Выяснили, что ребенок готов и подходит под эту терапию. Но сумма была равна почти трем млн долларов», – вспоминает мама Владика.

Лечение включает в себя двухчасовую капельницу, с помощью которой внедряют в организм здоровый ген. За счет него болеющие дети получают белок дистрофина, укрепляющий мышцы. Ввести препарат нужно, пока ребенок с миодистрофией Дюшенна еще ходит и находится в нормальном физическом состоянии. Препарат может укрепить мышцы, но не способен вернуть уже распавшиеся. Поэтому Владику лечение требуется срочно.

Фото: предоставлено Еленой Парадовой

Семья нуждается в неподъемной для них сумме

Обычное среднестатистической семье такие деньги самостоятельно было не собрать. Семья Парадовых открыла сбор и начала обращаться во всевозможные фонды. С августа 2024 года удалось собрать чуть больше 43 млн. Но сумма по-прежнему остается огромной: для получения укола требуется еще 262 000 000 рублей. Если вы хотите помочь Владику зажить полноценной жизнью, можете связаться с Еленой Парадовой по номеру +7 (962) 441-61-66.

Уважаемые читатели!

Подписывайтесь на наш Telegram-канал. Присоединяйтесь к нашим группам в социальных сетях ВКонтакте и Одноклассниках

Если вы стали очевидцем ЧП или чего-то необычного, сообщите об этом в редакцию: danil.yurkov@phkp.ru

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ

«Врач сказал нам – это зло»: опухоль мозга перевернула всю жизнь 16-летнего ставропольца

Ставропольчанка рассказала о тяжелой судьбе заболевшего раком сына (подробнее).

Прикосновение грозило волдырем, падение – смертью: 10-летняя девочка из Осетии с «синдромом бабочки» получит лечение

В Северной Осетии девочке с «синдромом бабочки» предоставили лекарство (подробнее).

Ждет операции, чтобы начать ходить: как живет мальчик со СМА, первый в России получивший укол за 2,5 млн долларов

Мальчику со СМА из Ставрополя сделают операцию для возможности ходить (подробнее).