«На одном колене и пальцах не было кожи»: мама ребенка с синдромом бабочки со Ставрополья – о тяжелом диагнозе, лечении сына и пережитом страхефото
Появление сына семья Яковенко ждала долгие 11 лет. Фото: предоставлено «КП»
Когда Марине Яковенко со Ставрополья показали новорожденного сына, на одной коленке и пальчиках рук младенца не было кожи. Врачи, осматривающие мальчика, молчали и неуверенно добавляли: «так бывает», «заживет», «просто особенность». Женщина, вспоминая тот день, говорит, что медики всячески пытались ее успокоить, но она понимала: случилось что-то страшное. Через несколько дней семье озвучили страшный диагноз – буллезный эпидермолиз, или синдром бабочки.
Сына ждали 11 лет
Появление сына семья Яковенко ждала долгие 11 лет. После рождения старшей дочери Виктории врачи, у которых наблюдалась Марина, сомневались, что женщина когда-то снова сможет забеременеть. В одной из клиник ей даже поставили бесплодие – с каждым годом шансы на еще одного ребенка стремительно близились к нулю.
Беременность протекала идеально: все анализы и скрининги были в норме. Фото: предоставлено «КП»
Марине приходилось проходить сотни процедур: бесконечные осмотры, анализы и лечение, казалось, никогда не кончатся. Семья испробовала самые разные методы – все безрезультатно. В какой-то момент руки опустились – женщина решила отпустить ситуацию: если не получается, значит, судьба так распорядилась. И именно в этот момент тест показал долгожданные две полоски.
«Я почувствовала, как рушится мой мир»
Беременность протекала идеально: все анализы и скрининги были в норме. Когда родители узнали, что будет мальчик, решили назвать его Глебом. Воды отошли на 37-й неделе – ребенок был доношенным. Из-за перенесенной операции на органах малого таза врачи настаивали на кесаревом сечении.
У Глеба – дистрофическая форма буллезного эпидермолиза. Фото: предоставлено «КП»
«А если бы это были естественные роды? Это сейчас я знаю о буллезном эпидермолизе все. Тогда же, увидев своего ребенка “без кожи”, я почувствовала, как рушится мой мир…» – вспоминает момент родов Марина.
Что такое буллезный эпидермолиз?
Буллезный эпидермолиз – это группа редких генетических заболеваний, при которых кожа становится крайне чувствительной, а малейшее трение или нажатие вызывает появление пузырей и эрозий. Пациентов часто называют «бабочками». Заболевание обусловлено мутацией генов, отвечающих за кодировку структурных белков кожи.
Сейчас Глебу полтора года. Он умен не по годам, говорит мама. Фото: предоставлено «КП»
У Глеба – дистрофическая форма: повреждаются не только кожа, ногти, волосы, но и слизистые оболочки рта, пищевода, кишечника, глаз.
Училась быть мамой заново
После родов Марину с Глебом сразу госпитализировали в краевой центр Ставрополя, а после привезли в московский центр Кулакова. Там маме пришлось учиться ухаживать за малышом заново: медики рассказали ей всю информацию о диагнозе, показали, как правильно перевязывать раны, и объяснили, что простые бинты для «детей-бабочек» не подходят – нужны специальные материалы.
С мамой постоянно были на связи специалисты фонда «Дети-бабочки»:
На улице Глеб всегда находится в специальных перчатках. Фото: предоставлено «КП»
«Если бы не поддержка фонда, не знаю, как бы мы справились. Мое прежнее окружение вселяло страх. Я правда думала, что никогда не смогу взять сына на руки и обнять его. Мне понадобился год, чтобы принять болезнь и начать относиться к нему как к здоровому, но очень хрупкому ребенку», – признается Марина.
Научил ценить жизнь
Сейчас Глебу полтора года. Он умен не по годам, говорит мама. Смышленый, любознательный и очень сообразительный. Мальчик уже понимает, что пузыри на коже нужно прокалывать: сам пальцем показывает маме на колпачок с иглой. Ежедневные перевязки переносит спокойно – уже привык и даже не плачет.
Из-за пузырей во рту полгода его кормили из пипетки, чтобы не травмировать слизистую. С введением пюреобразного прикорма кормление наладилось.
Конечно, его жизнь очень сильно отличается от жизни сверстников. Каждый поход на детскую площадку – испытание. На улице Глеб всегда находится в специальных перчатках, а в сумке родителей лежит дорожная аптечка на всякий случай.
Уход за Глебом Марина воспринимает как рутину. Признается, что уже втянулась и привыкла к новой жизни. Не жалуется. Единственное, о чем переживает, – чтобы поставлялись перевязочные материалы. Они – «вторая кожа» для ее сына.
Уход за Глебом Марина воспринимает как рутину. Фото: предоставлено «КП»
Вика, старшая сестра мальчика, всегда помогает маме. Муж служит в полиции, часто задерживается, поэтому перевязки они делают вдвоем с дочерью:
«Глеб научил ценить жизнь. Сплотил нашу семью. Я и раньше знала, что у меня замечательный муж, а теперь поняла – “золотой”. Даже на расстоянии Денис всегда рядом. А сколько замечательных людей я узнала благодаря сыну. Мамы “бабочек” из разных уголков нашей страны откликались и помогали. Не зря в народе говорят: мир не без добрых людей».
Какую помощь оказывают детям с синдромом бабочки?
Специалисты фонда «Дети-бабочки» с медицинским патронажами часто выезжают в регионы России для помощи. Дети до 19 лет с тяжелой формой буллезного эпидермолиза получают медицинские препараты.
С января прошлого года появилась новая терапия, которую прошли 69 детей из 31 региона России. В 14 регионах для помощи «детям-бабочкам» открыты Центры генных дерматозов для оказания помощи на месте. Обучено более 14 тысяч врачей в России и СНГ.
Также девять федеральных медучреждений и центров оказывают помощь пациентам с буллезным эпидермолизом и ихтиозом.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ
«Бабушка, не плачь»: как 10-летний Саша из Георгиевска борется с саркомой
Уважаемые читатели!
Подписывайтесь на наш Telegram-канал и в MAX. Присоединяйтесь к нашим группам в социальных сетях Вконтакте и Одноклассниках
Если вы стали очевидцем ЧП или чего-то необычного, сообщите об этом в редакцию: danil.yurkov@phkp.ru