Цена спасения – 260 млн: жители трех регионов борются за жизнь 10-летнего Мурсала с редкой болезньюфото
Жители трех регионов объединились, чтобы помочь 10-летнему мальчику Мурсалу. Фото: предоставлено «КП»
Жители трех регионов – Дагестана, Ставрополья и Астрахани – объединились, чтобы помочь 10-летнему мальчику Мурсалу с редким генетическим заболеванием – мышечной дистрофией Дюшенна (МДД). Спасти его может только одно лекарство стоимостью в 260 млн рублей. За два месяца семья смогла собрать лишь девять млн – это меньше 4% от нужной суммы.
Болезнь развивается стремительно. Всего полгода назад Мурсал еще ходил сам, а сегодня каждый шаг дается ему с трудом. Через год, говорят врачи, он может оказаться в инвалидной коляске, поэтому лечение необходимо получить как можно скорее.
«Он родился нормальным: все началось после наркоза»
Мурсалу Мурсалову 10 лет. Родился он в Астрахани, позже они с мамой и младшим братом переехали в Ставрополь. На выходных семья часто приезжает в Дагестан – там живут родственники.
Всего полгода назад Мурсал еще ходил сам. Фото: предоставлено «КП»
Первые годы жизни мальчик рос обычным ребенком – бегал, прыгал, ничем не отличался от сверстников. Единственное, что в какой-то момент насторожило родных, – это быстрая усталость при ходьбе, но предположить, что ребенок болен чем-то настолько серьезным, родители не могли.
Как рассказала корреспонденту «КП-Северный Кавказ» сестра Мурсала Минара, все изменилось, когда в три года ему решили удалить аденоиды. Операция – плановая и не сложная, но она чуть не стоила ребенку жизни.
Врачи ввели Мурсалу наркоз, и у него случилась остановка сердца и клиническая смерть:
«К счастью, медикам удалось его спасти, но в тот момент мы поняли: что-то не так».
После десятков анализов и обследований Мурсалу поставили мышечную дистрофию Дюшенна, при которой как раз не все виды наркоза можно применять. МДД – это тяжелое наследственное заболевание, при котором прогрессирует слабость и происходит атрофия мышц. Такой диагноз встречается редко – один раз на пять тысяч новорожденных.
Мышечная дистрофия Дюшенна вызвана мутацией в гене DMD. Фото: предоставлено «КП»
Чем вызвана мышечная дистрофия Дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна вызвана мутацией в гене DMD, который находится на X-хромосоме. Этот ген отвечает за выработку белка дистрофина. Он важен для поддержания целостности и защиты мышечных клеток от повреждений при сокращениях.
Из-за мутации белок дистрофин в организме либо полностью отсутствует, либо вырабатывается в дефектном виде. Без него мышечные волокна постепенно разрушаются и замещаются жировой и соединительной тканью, что приводит к прогрессирующей мышечной слабости и атрофии.
Заболевание наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Это означает, что мальчики (с одной X-хромосомой) заболевают, получив дефектный ген от матери-носительницы. Девочки (с двумя X-хромосомами) чаще всего являются бессимптомными носительницами, так как здоровая X-хромосома компенсирует работу мутантной.
Каждые два месяца мальчику становится хуже
Как рассказывает Минара, в раннем детстве – после постановки диагноза – болезнь Мурсала выдавали только увеличенные икроножные мышцы, как у спортсменов. А потом начались более серьезные ухудшения: сейчас Мурсал передвигается с трудом, ходит на носочках из-за укорочения ахиллова сухожилия, не может долго сидеть, лежать или стоять – мышцы постоянно болят. На долгие прогулки мальчика вывозят на инвалидной коляске. Семья даже перевела его на домашнее обучение, потому что мальчик не в силах добираться до школы в маршрутке.
Препарат для лечения МДД начали завозить в Россию с 2022 года. Фото: предоставлено «КП»
«Сейчас его состояние ухудшается каждые два месяца. Поддерживающая терапия, безусловно, помогает, но в основном только внутренним органам: сердцу, печени – на мышцы эти лекарства не влияют».
Младший брат тоже болен МДД
У Мурсала есть младший брат Рамазан. Мальчику пять лет, и у него тоже диагностирован синдром Дюшенна. Но в отличие от старшего брата, он смог получить лекарство от страшной болезни бесплатно, потому что попал под возрастные ограничения.
Мурсалу повезло меньше. Препарат для лечения МДД начали завозить в Россию с 2022 года, но сначала только для детей от четырех до шести лет. Каждый год возрастную категорию повышали, и каждый раз Мурсал оказывался старше нового порога.
У младшего брата Мурсала тоже диагностирован синдром Дюшенна. Фото: предоставлено «КП»
«Он каждый раз не подходил по возрасту. Мы все время оказывались в “пролёте”. Сейчас ему уже 10, и даже если в России поднимут возраст, мы не сможем получить лекарство из-за того, что он уже принимает поддерживающий препарат».
Единственный шанс – лечение за границей
Сейчас спасти Мурсала может только дорогостоящий препарат, который вводят в Дубае. Его стоимость – около 260 млн рублей по текущему курсу. Изначально семья даже не могла представить, как собрать такую сумму.
«Мы боялись открывать сбор. Сумма огромная. Но 12 апреля мы решились. Нам помогали предприниматели, недавно через знакомых вышли на блогеров. Начали откликаться люди из Астрахани, Дагестана и Ставрополья».
За два месяца удалось собрать не так много – 8,7 млн рублей. Это меньше 4% от необходимой суммы. Впереди – огромный путь, но семья не отчаивается и верит, что у них все-таки получится собрать необходимые 260 млн..
За два месяца удалось собрать не так много – 8,7 млн рублей. Фото: предоставлено «КП»
Мечтает бегать по лестнице, как его друзья
Мурсал, несмотря на болезнь, остается жизнерадостным ребенком. Он любит учиться, узнавать новое, обожает футбол и бокс. В Астрахани с ним снимали ролик в бойцовском клубе – мальчику очень понравилось.
«Когда мы открыли сбор, он сказал: “Все, теперь вы не будете ждать меня на лестнице. Вы не будете за мной успевать”, а еще он мечтает о большом частном доме. И, конечно, больше всего на свете хочет выздороветь».
Как помочь Мурсалу Мурсалову
Каждый рубль приближает мальчика к самой заветной мечте – быть здоровым, как и все остальные дети. Помочь Мурсалу может каждый по номеру телефона – +7 927 555 54 33, или по карте – 2202 2088 8032 8951. Получатель – Мурсалова Альфия (мама).
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ
Уважаемые читатели!
Подписывайтесь на наш Telegram-канал и в MAX. Присоединяйтесь к нашим группам в социальных сетях Вконтакте и Одноклассниках
Если вы стали очевидцем ЧП или чего-то необычного, сообщите об этом в редакцию: danil.yurkov@phkp.ru